当前,各种原因导致的脱发和少发疾病,给患者带来了很大困扰。其中,纯发-甲型外胚层发育不良症(ED-9)是一种先天性疾病,患者除毛发缺失和甲营养不良外,并无其他缺陷。在小鼠中,研究人员对ED-9致病基因Hoxc13进行敲除后发现,除全身无毛和趾发育异常外,还存在骨异常及存活率低等问题。小鼠模型不能完全模拟出人类的ED-9疾病病症。此外,小鼠短寿命短、体型小,不利于有效性和安全性长效研究。
近年来,猪被认为是一种理想的动物模型。猪皮肤在结构、厚度色素沉着及血液供应方面都与人类更为相似。在这项研究中,研究人员采用单链寡核苷酸(ssODNs)结合CRISPR/Cas9和体细胞核移植,通过在猪中模拟人类Hoxc13的无义突变,成功制备了Hoxc13缺失猪模型。该猪模型除全身毛发缺失和蹄发育异常外无小鼠模型存在的其他缺陷,忠实模拟了人类ED-9疾病病症,因此,ED-9模型猪可用于人类ED-9疾病病理和毛发再生研究。另外,该模型除毛发缺失和蹄发育不良外,无其他症状。Hoxc13缺失猪可替代无毛小鼠作为一种无毛实验动物模型,广泛应用于皮肤晒伤、光老化、伤口愈合、化妆品测试及皮肤癌等研究。





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